İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Özet

Sitogenetik konum
6q13
Koordinatlar
Kromozom 6: 71.886.550–72.403.145 (GRCh38)
Eksonlar
516,6 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.692 amino asit
Diğer adları
RIM, KIAA0340, RIM1
Önceki semboller
RAB3IP2, CORD7
MANE Select transkripti
ENST00000521978.6NM_014989.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otizm Spektrum Bozukluğu

    • Otizmi ve Asperger sendromunu içeren bir gelişimsel bozukluklar spektrumudur. Belirti ve bulgular arasında zayıf iletişim becerileri, bozulmuş sosyal etkileşimler ve tekrarlayıcı davranışlar yer alır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken müdahale hizmetleri, davranış terapisi, konuşma ve mesleki terapi, ilişkili özellikler için psikofarmakoloji

RIMS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, RIMS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RIMS1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 6 üzerinde, 71.369.954 ile 72.919.741 arasında.Kromozom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71.886.550–72.403.145, ileri iplikRIMS1KCNQ5: 72.621.623–73.198.853, ileri iplikKCNQ5RIMS1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 34 eksonEkson 1: 71.886.550–71.887.187, 638 bazEkson 2: 71.968.983–71.969.063, 81 bazEkson 3: 72.096.949–72.097.162, 214 bazEkson 4: 72.099.975–72.099.986, 12 bazEkson 5: 72.179.575–72.179.915, 341 bazEkson 6: 72.182.284–72.183.149, 866 bazEkson 7: 72.233.773–72.233.840, 68 bazEkson 8: 72.235.618–72.235.728, 111 bazEkson 9: 72.237.823–72.237.922, 100 bazEkson 10: 72.242.314–72.242.437, 124 bazEkson 11: 72.245.815–72.245.861, 47 bazEkson 12: 72.248.015–72.248.127, 113 bazEkson 13: 72.250.330–72.250.460, 131 bazEkson 14: 72.250.921–72.251.092, 172 bazEkson 15: 72.251.215–72.251.368, 154 bazEkson 16: 72.252.761–72.252.832, 72 bazEkson 17: 72.258.125–72.258.281, 157 bazEkson 18: 72.258.986–72.259.111, 126 bazEkson 19: 72.260.705–72.260.767, 63 bazEkson 20: 72.264.975–72.265.052, 78 bazEkson 21: 72.265.390–72.265.503, 114 bazEkson 22: 72.265.960–72.266.049, 90 bazEkson 23: 72.274.349–72.274.432, 84 bazEkson 24: 72.284.047–72.284.118, 72 bazEkson 25: 72.290.679–72.290.861, 183 bazEkson 26: 72.291.934–72.292.046, 113 bazEkson 27: 72.307.258–72.307.370, 113 bazEkson 28: 72.313.506–72.313.672, 167 bazEkson 29: 72.333.600–72.333.835, 236 bazEkson 30: 72.390.598–72.390.736, 139 bazEkson 31: 72.392.698–72.392.810, 113 bazEkson 32: 72.398.249–72.398.350, 102 bazEkson 33: 72.398.955–72.399.094, 140 bazEkson 34: 72.400.496–72.403.145, 2.650 baz120345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 516,6 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.079 tanesi proteini kodlar.

Aynı durumlarla ilişkili genler

RIMS1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, RIMS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RIMS1 geni: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. RIMS1 geni: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rims1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al