İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFH

complement factor H

Özet

Sitogenetik konum
1q31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 196.652.043–196.747.504 (GRCh38)
Eksonlar
95,5 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.231 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Önceki semboller
HF, HF1, HF2
MANE Select transkripti
ENST00000367429.9NM_000186.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yaşa Bağlı Makula Dejenerasyonu

    • Bazal Laminar DruzenOtozomal dominant

      Genellikle CFH'deki değişikliklerle ilişkili, erken başlangıçlı bir druzen türüdür; yaşa bağlı makula dejenerasyonuna benzeyebilir ve onunla benzer şekilde ilerleyebilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hemolitik Üremik Sendrom, İnterstisyel Nefrit

    • Atipik Hemolitik Üremik Sendrom Yatkınlığı (CFH)Otozomal dominant

      CFH'deki varyantlar, genellikle enfeksiyon veya gebelik ile tetiklenen atipik hemolitik üremik sendrom riskini artırır ve tam penetrans göstermeyebilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, hızlı tanıya ve komplement inhibitörleriyle tedaviye olanak sağlar ve böbrek nakli planlamasına yön verir.

    • Komplement 3 Glomerulopatisi

      Komplemen sisteminin kontrolsüz aktivasyonundan kaynaklanan, C3 glomerülonefriti ve yoğun birikim hastalığı dahil olmak üzere, genellikle CFH, CFHR5, C3 veya CFI ile ilişkili bir böbrek hastalığıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin ve komplement hedefli tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesinin yol göstericisidir.

    • Atipik Hemolitik-Üremik SendromOtozomal dominant

      Alternatif kompleman yolağının düzensizliğinden kaynaklanan, hemolitik anemi, trombositopeni ve akut böbrek disfonksiyonu üçlüsüyle karakterize, nadir, genetik bir trombotik mikroanjiyopatidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Hemolitik-Üremik Sendrom

      Mikroanjiyopatik hemolitik anemi ve trombositopeni ile ilişkili akut böbrek hasarı.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Hemolitik Üremik Sendrom
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CFH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CFH genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFH ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 196.199.774 ile 197.199.773 arasında.Kromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, geri iplikKCNT2: 196.651.852–196.795.393, ileri iplikCFH: 196.652.043–196.747.504, ileri iplikCFHCFHR3: 196.774.742–196.803.130, ileri iplikCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, ileri iplikCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, ileri iplikCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, ileri iplikCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, ileri iplikCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, geri iplikF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, geri iplikASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, geri iplikZBTB41CFH şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 196.652.043–196.652.175, 133 bazEkson 2: 196.672.978–196.673.163, 186 bazEkson 3: 196.673.857–196.673.962, 106 bazEkson 4: 196.675.989–196.676.065, 77 bazEkson 5: 196.677.476–196.677.667, 192 bazEkson 6: 196.679.623–196.679.793, 171 bazEkson 7: 196.685.064–196.685.237, 174 bazEkson 8: 196.689.420–196.689.614, 195 bazEkson 9: 196.690.063–196.690.239, 177 bazEkson 10: 196.713.735–196.713.917, 183 bazEkson 11: 196.715.593–196.715.769, 177 bazEkson 12: 196.725.121–196.725.297, 177 bazEkson 13: 196.726.470–196.726.652, 183 bazEkson 14: 196.726.761–196.726.940, 180 bazEkson 15: 196.728.346–196.728.522, 177 bazEkson 16: 196.736.824–196.737.006, 183 bazEkson 17: 196.737.475–196.737.660, 186 bazEkson 18: 196.740.619–196.740.792, 174 bazEkson 19: 196.741.875–196.742.051, 177 bazEkson 20: 196.743.452–196.743.628, 177 bazEkson 21: 196.745.817–196.745.999, 183 bazEkson 22: 196.747.111–196.747.504, 394 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 95,5 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.696 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFH genini nasıl okur

214

CFH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 73 tanesi (%34), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (42 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CFH genindeki 95,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFH geni: complement factor H. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH geni: complement factor H [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al