İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Özet

Sitogenetik konum
2q34
Koordinatlar
Kromozom 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Eksonlar
151,9 kb boyunca 9 ekson
Protein
526 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
Helios
Önceki semboller
ZNFN1A2
MANE Select transkripti
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • EBV'ye Bağlı Lenfoproliferasyon ve CARD11 İmmün Disregülasyonu

    • IKZF2 ile ilişkili immün disregülasyonOtozomal dominant

      IKZF2 (Helios) genindeki değişikliklerden kaynaklanan bu durum, değişken bağışıklık yetmezliğine, otoimmünite ve lenfoproliferasyona yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanınması, enfeksiyonlar, otoimmünite ve EBV ile ilişkili komplikasyonlar açısından izlemi yönlendirir.

Daha geniş gruplar

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

IKZF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, IKZF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IKZF2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 2 üzerinde, 212.575.655 ile 213.575.654 arasında.Kromozom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, geri iplikIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, ileri iplikSPAG16IKZF2 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 212.999.698–213.008.084, 8.387 bazEkson 8: 213.013.791–213.013.934, 144 bazEkson 7: 213.021.993–213.022.130, 138 bazEkson 6: 213.049.713–213.049.880, 168 bazEkson 5: 213.056.833–213.057.099, 267 bazEkson 4: 213.147.708–213.147.812, 105 bazEkson 3: 213.148.596–213.148.644, 49 bazEkson 2: 213.150.144–213.150.247, 104 bazEkson 1: 213.151.413–213.151.612, 200 baz9515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 151,9 kb uzunluğunun 9,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.581 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IKZF2 genini nasıl okur

1

IKZF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IKZF2 genindeki 151,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IKZF2 geni: IKAROS family zinc finger 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2 geni: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ikzf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al