İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TAT

tyrosine aminotransferase

Özet

Sitogenetik konum
16q22.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 71.565.660–71.577.092 (GRCh38)
Eksonlar
11,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
454 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000355962.5NM_000353.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Palmoplantar Keratodermler ve Pachyonychia Congenita

    • Kalıtsal palmoplantar keratoderma

      Pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipi ve Bothnia keratodermaları, keratitis-ichthyosis-deafness sendromu ve CTSC ile ilişkili Papillon-Lefèvre ve Haim-Munk sendromları dahil olmak üzere, avuç içlerinin ve ayak tabanlarının kalıtsal kalınlaşması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, ayak bakımına ve ağrı yönetimine yön verir; CTSC ile ilişkili formlarda erken diş tedavisi dişleri korur, GJB2 ile ilişkili formlarda ise işitme kontrolü önerilir.

  • Tirozinemi

    • Otozomal resesif

      FAH, HPD ve TAT genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanan, otozomal resesif kalıtılan bir metabolik bozukluk. Tirozin metabolizmasında görev alan enzimlerden birinin eksikliğiyle karakterizedir. Kanda tirozin düzeyinin yükselmesine ve tirozin ile yan ürünlerinin karaciğer, böbrek, sinir sistemi ve diğer organlarda birikmesine yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nitisinon (NTBC/Orfadin) ömür boyu; tirozin ve fenilalanin kısıtlamalı diyet; HCC için AFP ve karaciğer MRI takibi; nitisinona dirençli hastalık veya HCC için karaciğer nakli; böbrek takibi

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TAT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, TAT genin yerini gösteren köşeli parantezle. TAT ve yakınındaki 19 gen, kromozom 16 üzerinde, 71.071.376 ile 72.071.375 arasında.Kromozom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70.802.084–71.230.735, geri iplikHYDINCMTR2: 71.280.073–71.289.715, geri iplikCMTR2CALB2: 71.358.713–71.391.058, ileri iplikCALB2TLE7: 71.429.980–71.442.054, geri iplikTLE7ZNF23: 71.447.597–71.463.095, geri iplikZNF23: 71.447.600–71.489.311, geri iplikZNF19: 71.464.555–71.565.502, geri iplikZNF19CHST4: 71.525.233–71.541.950, ileri iplikCHST4TAT: 71.565.660–71.577.092, geri iplikTATMARVELD3: 71.626.150–71.642.114, ileri iplikMARVELD3PHLPP2: 71.637.834–71.724.701, geri iplikPHLPP2AP1G1: 71.729.000–71.809.201, geri iplikAP1G1ATXN1L: 71.808.439–71.885.268, ileri iplikATXN1LIST1: 71.845.970–71.931.199, ileri iplikIST1ZNF821: 71.859.676–71.895.336, geri iplikZNF821PKD1L3: 71.929.538–72.000.402, geri iplikPKD1L3DHODH: 72.008.588–72.027.664, ileri iplikDHODH: 72.038.099–72.093.557, geri iplikHP: 72.054.478–72.061.071, ileri iplikHPHPR: 72.063.148–72.077.246, ileri iplikHPRTAT şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 71.565.660–71.568.284, 2.625 bazEkson 11: 71.568.711–71.568.809, 99 bazEkson 10: 71.569.854–71.569.937, 84 bazEkson 9: 71.570.269–71.570.397, 129 bazEkson 8: 71.570.679–71.570.831, 153 bazEkson 7: 71.571.606–71.571.658, 53 bazEkson 6: 71.572.186–71.572.324, 139 bazEkson 5: 71.572.530–71.572.688, 159 bazEkson 4: 71.573.539–71.573.606, 68 bazEkson 3: 71.575.922–71.576.026, 105 bazEkson 2: 71.576.181–71.576.427, 247 bazEkson 1: 71.577.009–71.577.092, 84 baz1211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 11,4 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.365 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TAT genini nasıl okur

71

TAT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TAT genindeki 11,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TAT geni: tyrosine aminotransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT geni: tyrosine aminotransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tat

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al