İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

PIKFYVE

phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Özet

Sitogenetik konum
2q34
Koordinatlar
Kromozom 2: 208.266.255–208.358.746 (GRCh38)
Eksonlar
92,5 kb boyunca 42 ekson
Protein
2.098 amino asit
Diğer adları
MGC40423, KIAA0981, PIP5K, p235, ZFYVE29, FAB1
Önceki semboller
PIP5K3
MANE Select transkripti
ENST00000264380.9NM_015040.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

PIKFYVE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, PIKFYVE genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIKFYVE ve yakınındaki 8 gen, kromozom 2 üzerinde, 207.812.501 ile 208.812.500 arasında.Kromozom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3208 Mb208,2 Mb208,4 Mb208,6 Mb208,8 MbPLEKHM3: 207.821.288–208.025.846, geri iplikPLEKHM3CRYGD: 208.121.607–208.124.595, geri iplikCRYGC: 208.128.137–208.129.828, geri iplikCRYGCCRYGB: 208.142.573–208.146.163, geri iplikCRYGBCRYGA: 208.160.740–208.163.589, geri iplikCRYGAC2orf80: 208.165.343–208.190.245, geri iplikC2orf80IDH1: 208.236.224–208.266.095, geri iplikIDH1PIKFYVE: 208.266.255–208.358.746, ileri iplikPIKFYVEPTH2R: 208.359.714–208.854.503, ileri iplikPTH2RPIKFYVE şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 42 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 208.266.255–208.266.415, 161 bazEkson 2: 208.271.511–208.271.691, 181 bazEkson 3: 208.273.584–208.273.733, 150 bazEkson 4: 208.276.712–208.276.830, 119 bazEkson 5: 208.277.537–208.277.708, 172 bazEkson 6: 208.285.726–208.285.933, 208 bazEkson 7: 208.288.729–208.288.818, 90 bazEkson 8: 208.298.641–208.298.779, 139 bazEkson 9: 208.300.937–208.301.094, 158 bazEkson 10: 208.302.242–208.302.353, 112 bazEkson 11: 208.304.171–208.304.318, 148 bazEkson 12: 208.304.846–208.305.013, 168 bazEkson 13: 208.312.236–208.312.295, 60 bazEkson 14: 208.314.294–208.314.423, 130 bazEkson 15: 208.315.193–208.315.373, 181 bazEkson 16: 208.317.867–208.317.941, 75 bazEkson 17: 208.320.252–208.320.359, 108 bazEkson 18: 208.324.142–208.324.282, 141 bazEkson 19: 208.324.911–208.325.037, 127 bazEkson 20: 208.325.270–208.326.429, 1.160 bazEkson 21: 208.328.180–208.328.280, 101 bazEkson 22: 208.329.842–208.329.913, 72 bazEkson 23: 208.330.523–208.330.694, 172 bazEkson 24: 208.333.315–208.333.493, 179 bazEkson 25: 208.335.306–208.335.419, 114 bazEkson 26: 208.335.793–208.335.901, 109 bazEkson 27: 208.336.046–208.336.200, 155 bazEkson 28: 208.336.838–208.336.928, 91 bazEkson 29: 208.338.508–208.338.568, 61 bazEkson 30: 208.339.418–208.339.555, 138 bazEkson 31: 208.340.011–208.340.131, 121 bazEkson 32: 208.342.554–208.342.649, 96 bazEkson 33: 208.345.111–208.345.194, 84 bazEkson 34: 208.346.050–208.346.147, 98 bazEkson 35: 208.347.859–208.348.023, 165 bazEkson 36: 208.350.024–208.350.083, 60 bazEkson 37: 208.350.771–208.350.947, 177 bazEkson 38: 208.351.352–208.351.455, 104 bazEkson 39: 208.352.654–208.352.782, 129 bazEkson 40: 208.353.898–208.354.159, 262 bazEkson 41: 208.354.571–208.354.645, 75 bazEkson 42: 208.355.190–208.358.746, 3.557 baz1510152025303540425′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 92,5 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.297 tanesi proteini kodlar.

PIKFYVE dizilemesi

12

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı PIKFYVE içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, PIKFYVE genindeki tüm 92,5 kb'yi kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

PIKFYVE ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PIKFYVE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIKFYVE geni: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pikfyve

Vancouver

Dante Labs. PIKFYVE geni: phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pikfyve

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al