İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

POLH

DNA polymerase eta

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 43.576.185–43.620.523 (GRCh38)
Eksonlar
44,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
713 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
XPV, RAD30A, XP-V
MANE Select transkripti
ENST00000372236.9NM_006502.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

POLH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, POLH genin yerini gösteren köşeli parantezle. POLH ve yakınındaki 22 gen, kromozom 6 üzerinde, 43.098.354 ile 44.098.353 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43.076.256–43.161.719, ileri iplikPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, ileri iplikSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, ileri iplikCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, geri iplikDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, ileri iplikTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, ileri iplikSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, geri iplikCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, geri iplikZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, ileri iplikABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, geri iplikDLK2TJAP1: 43.477.523–43.506.562, ileri iplikLRRC73: 43.506.062–43.510.388, geri iplikLRRC73POLR1C: 43.509.702–43.562.419, ileri iplikPOLR1CYIPF3: 43.511.200–43.516.985, geri iplikYIPF3XPO5: 43.522.334–43.576.091, geri iplikXPO5POLH: 43.576.185–43.620.523, ileri iplikPOLHGTPBP2: 43.605.316–43.629.291, geri iplikGTPBP2MAD2L1BP: 43.629.494–43.640.960, ileri iplikMAD2L1BPRSPH9: 43.644.229–43.674.358, ileri iplikRSPH9MRPS18A: 43.669.978–43.687.954, geri iplikMRPS18AVEGFA: 43.770.184–43.786.487, ileri iplikVEGFALINC03040: 44.000.580–44.007.830, ileri iplikLINC03040MRPL14: 44.078.275–44.134.339, geri iplikMRPL14POLH şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.576.185–43.576.440, 256 bazEkson 2: 43.582.316–43.582.456, 141 bazEkson 3: 43.583.007–43.583.141, 135 bazEkson 4: 43.587.272–43.587.489, 218 bazEkson 5: 43.597.696–43.597.865, 170 bazEkson 6: 43.600.988–43.601.091, 104 bazEkson 7: 43.603.892–43.604.011, 120 bazEkson 8: 43.604.615–43.604.738, 124 bazEkson 9: 43.605.254–43.605.319, 66 bazEkson 10: 43.610.554–43.610.723, 170 bazEkson 11: 43.613.660–43.620.523, 6.864 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 44,3 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.142 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi POLH genini nasıl okur

21

POLH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%4,8), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, POLH genindeki 44,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). POLH geni: DNA polymerase eta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. POLH geni: DNA polymerase eta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/polh

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al