Otozomal resesif
Gelişim sırasında sinyalleşmede rol oynayan, hücrelerde bulunan küçük yapılar olan silyaların oluşumunda gerekli olan C2CD3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Orofasiyodijital sendromlarda görüldüğü gibi ağız, yüz ve parmak ya da ayak parmaklarında farklılıklar. Bazı kişilerde baş çevresi küçük olabilir ve beyin malformasyonları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; gerektiğinde yarık ve ağız cerrahisi, el ve ayak cerrahisi ile gelişimsel, beslenme ve nöbet bakımını içerir. Genetik danışmanlık önerilir ve yakınlar için taşıyıcılık testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
