Korpus Kallozum Agenezisi, Kardiyak, Oküler ve Genital Sendrom
Otozomal dominant
ACOGS, CDH2 geninin bir kopyasındaki bir değişikliğe bağlı olarak ortaya çıkar. Bu gen, hücrelerin birbirine tutunmasına yardımcı olan ve beyin gelişimi sırasında sinir liflerini yönlendiren N-kadherin proteinini üretir. Bildirilen değişikliklerin çoğu etkilenen kişide yeni (de novo) olarak ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Değişen derecelerde gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik yaygındır; sıklıkla korpus kallozum (beynin iki yarım küresini birbirine bağlayan yapı) bulunmaz ya da yetersiz gelişmiş olur ve beyinde başka farklılıklar da görülebilir. Göz bulguları arasında göz hareketlerinde sorunlar (Duane anomalisi gibi) ve korneanın opaklaşması (Peters anomalisi) yer alır; ayrıca doğuştan kalp defektleri ve genital farklılıklar da bildirilmiştir. Ayna hareketleri de tanımlanmıştır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yönetim; kalp, göz ve genital değerlendirmelerini, beyin görüntülemesini ile gelişimsel, eğitimsel ve terapi desteğini içerir; nöbetler görülürse tedavi edilir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak değişikliği bir ebeveyn taşıyor olabilir; bu nedenle genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri tekrarlama riskini netleştirmeye yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
