Otozomal resesif
Beyin malformasyonu (esas olarak oksipital ensefalosel), büyük polikistik böbrekler ve polidaktili üçlüsü ile karakterize; ayrıca damak yarığı/dudak yarığı, kalp ve genital anomaliler, merkezi sinir sistemi (MSS) malformasyonları, karaciğer fibrozu ve kemik displazisi gibi eşlik edebilen anomalilerle seyreden, nadir, öldürücü, genetik bir çoklu konjenital anomali hastalığıdır.
Diğer adları
Meckel-Gruber syndrome
14 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
