Otozomal dominant
Veziküler taşınım ve sinir lifi büyümesinde görev alan bir gen olan ARFGEF1'in bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu değişiklikler çalışan protein miktarını azaltır. Varyantlar de novo olarak ortaya çıkabilir ya da hafif etkilenmiş olabilen bir ebeveynden miras alınabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik tipiktir. Davranış sorunları yaygındır ve kişilerin neredeyse yarısında epilepsi görülmüştür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek; gerektiğinde davranışsal bakım ve nöbet tedavisi. Değişiklikler hafif etkilenmiş ebeveynlerden miras alınabileceği için, tekrarlama riskinin netleştirilmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yardımcı olur.
Analiz edilen genler
