Otozomal dominant
DeSanto-Shinawi sendromu, WAC geninin işleyen bir kopyasının kaybıyla ortaya çıkar; bu genellikle geninin işlevini durduran bir varyant veya geni içeren 10p12 kromozom bölgesindeki bir delesyon yoluyla olur. Vakaların çoğu de novo gelişir.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik tipiktir; bebeklik döneminde düşük kas tonusu da görülebilir. Dikkat sorunları, anksiyete ve otizm gibi davranışsal farklılıklar yaygındır; beslenme güçlükleri ile derin yerleşimli gözler ve düz burun kökü gibi hafif yüz özellikleri de sık görülür. Daha az sıklıkla görme sorunları, nöbetler veya kalp defektleri olabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gerektiğinde gelişimsel ve eğitimsel destek, davranışsal değerlendirme, beslenme ve görme bakımı sağlanır; nöbetler görüldüğünde ise olağan şekilde tedavi edilir. Vakaların çoğu de novo gelişir, ancak ebeveynlerden biri değişikliği yalnızca bazı hücrelerinde taşıyor olabilir; bu nedenle tekrarlama riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol göstericidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
