İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Nöroakantositoz

Huntington hastalığını andırabilen, istemsiz hareketlere (koreа), davranış ve psikiyatrik değişikliklere ve bilişsel gerilemeye neden olan nadir kalıtsal durumlar. Bunlar arasında kore-akantositoz, McLeod sendromu ve Huntington hastalığı benzeri 2 bulunur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Nöroakantositoz

Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri ve nörodejenerasyonla seyreden bir hastalık grubu; VPS13A ile ilişkili kore-akantositoz (çekinik) ve XK ile ilişkili McLeod sendromu (X'e bağlı) bunlar arasındadır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nörolojik ve psikiyatrik bakım; McLeod sendromu olan kişilerin kan transfüzyonu gerekirse Kell uyumlu kan almaları gerekir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

neuroacanthocytosis syndrome

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Huntington Hastalığı Benzeri 2

Otozomal dominant

JPH3 genindeki CTG/CAG tekrar genişlemesinden kaynaklanan, esas olarak Afrika kökenli kişilerde bildirilen Huntington hastalığı benzeri bir bozukluk.

Analiz edilen genler

Diğer adları

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Sınırlamalar

  • Huntington hastalığı benzeri 2, JPH3'teki bir tekrar genişlemesinden kaynaklanır; VPS13A'da ise tekrarlayan ekson delesyonları görülür. Tekrar genişlemeleri ve kopya sayısı varyantları standart tam genom küçük varyant analizimizle güvenilir biçimde saptanamaz; bu nedenle negatif bir sonuç bu durumları dışlamaz. Daha fazla bilgi

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin