İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Kompleks Kortikal Displazi ve Frontoparyetal Polimikrogiri

Beyin dışta kalan tabakanın (korteks) doğumdan önce anormal şekilde oluştuğu, sıklıkla gelişimsel gecikme ve nöbetlere yol açan bir hastalık grubudur. Bu rapor TUBB2B, KIF26A ve ADGRG1 genlerini kapsamaktadır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Diğer Beyin Malformasyonlarıyla Birlikte Kompleks Kortikal Displazi

Hücrenin iç iskeleti olan mikrotübüllerin genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır; bu mikrotübüller, gelişmekte olan beyinde sinir hücrelerinin doğru yerlerine ulaşmasını yönlendirir. Bunlar arasında TUBB2B ve KIF26A bulunur; KIF26A değişiklikleri her iki kopyayı etkiler ve çekiniklidir.

Belirtiler ve semptomlar

Beyin MRG'sinde korteksin düzensiz göründüğü, örneğin birçok küçük kıvrımın (polimikrogiri) bulunduğu görülür; sıklıkla bazal ganglionlarda, korpus kallozumda, beyin sapında veya serebellumda farklılıklar eşlik eder. Bu malformasyonlarla gelişimsel gecikme, zihinsel engellilik ve nöbetler ilişkilidir; ayrıca küçük baş çevresi (mikrosefali) da görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım; nöbet tedavisini, gelişimsel, fizyoterapi ve eğitimsel desteği ile beslenme ve göz hareketlerinin izlenmesini içerir. Genetik danışmanlık, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur; KIF26A için yakınlar için taşıyıcı testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Kapsanan özgül formlar

  • Bilateral Frontoparyetal Polimikrogiri

    Otozomal resesif

    ADGRG1 (GPR56) geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, gelişim sırasında sinir hücrelerinin serebral kortekse göç etmesi için gereklidir.

    ADGRG1

17 ilgili alt tip içerir ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Kaynaklar: [2][3]

Sınırlamalar

  • TUBA1A ve TUBB3 gibi diğer birkaç gen de benzer kortikal malformasyonlara yol açar ve bu raporun gen listesinde yer almamaktadır. Büyük bir çalışmada, genetik varyantlar polimikrogiriyi ailelerin yalnızca yaklaşık üçte birinde açıklamıştır; dolayısıyla negatif bir sonuç genetik bir nedeni dışlamaz.

Kaynakça

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin