Beyin dışındaki özelliklerle birlikte gelişimsel gecikme paylaşan, her biri tek bir gendeki değişikliklerden kaynaklanan hastalıklar grubu. ANKRD17, ASH1L ve MYT1L gibi bazı genlerdeki değişiklikler, genellikle de novo olarak, bir kopya değiştiğinde hastalığa yol açar; AFG2A ile ilişkili hastalık ise her iki kopyadaki değişiklikleri gerektirir.
Belirtiler ve semptomlar
Değişen şiddette gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik; sıklıkla konuşma gecikmesi, düşük kas tonusu ve otizm gibi davranışsal farklılıklar eşlik eder. Birçok kişide ayırt edici yüz özellikleri, büyüme farklılıkları veya nöbetler de görülür. Daha seyrek olarak göz, iskelet, böbrek veya diğer organlarda farklılıklar görülebilir; örüntü, ilgili gene bağlıdır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, eğitimsel ve terapi desteği; ilgili gene göre nöbetler, büyüme, görme, işitme ve diğer organ özellikleri açısından değerlendirme. Genetik danışmanlık gene bağlıdır: de novo dominant değişikliklerde ebeveyn testi, çekinik formlarda ise taşıyıcılık testi.
Analiz edilen genler
Kapsanan özgül formlar
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
- X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
