Otozomal dominant
WDR26 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; genellikle genin işlevini durduran değişikliklerdir. Bildirilen vakaların neredeyse tamamı de novo olarak ortaya çıkmaktadır.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik görülür; belirgin konuşma gecikmesi, düşük kas tonusu ve ataksik, dengesiz bir yürüyüş eşlik eder. Ateşle ilişkili nöbetler dahil nöbetler yaygındır. Birçok kişide mutlu ve sosyal bir kişilik ile karakteristik yüz özellikleri bulunur. Bebeklikte beslenme güçlükleri de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve konuşma desteği, beslenme ve yürüyüşün izlenmesi ile gerektiğinde nöbet tedavisi uygulanır. Vakalar tipik olarak de novo'dur; ancak genetik danışmanlık ve ebeveynlerde test yapılması, tekrarlanma riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
SKDEAS; WDR26-Related Disorder
