İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Beyin Anormallikleri, Nörodejenerasyon ve Disosteosklerozis

Tam genom dizileme, BANDDOS'a yol açan CSF1R genindeki iki kopyadaki değişiklikleri inceler; BANDDOS, beyin malformasyonlarını, beceri kaybını ve yoğun kemikleri bir arada gösteren nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Beyin malformasyonları, zamanla beceri kaybı ve anormal derecede yoğun kemiklerin bir arada görüldüğü nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır. Beynin bağışıklık hücreleri olan mikroglia ile diğer makrofaj tipi hücrelerin ihtiyaç duyduğu CSF1R geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

BANDDOS, beyin malformasyonları, zamanla beceri kaybı ve anormal derecede yoğun kemiklerle seyreden nadir bir çocukluk çağı hastalığıdır. Beyin görüntülemesinde korpus kallozumun yokluğu, kalsifikasyonlar ve genişlemiş ventriküller gibi bulgular görülebilir. Çocuklarda sıklıkla nöbetler, gelişimsel gecikme veya gerileme ve kas sertliği gelişir. Başlangıç yaşı ve şiddet değişkendir.

Bu hastalık, CSF1R geninin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, beynin bağışıklık hücreleri olan mikroglia ve diğer makrofaj tipi hücreleri destekleyen reseptörü kodlar. Ölümden sonra incelenen tek bir beyinde mikroglia bulunmamıştır. CSF1R genindeki tekli değişiklikler ise ALSP adı verilen, erişkin yaşta başlayan farklı bir beyaz cevher hastalığı ile ilişkilendirilmiştir.

BANDDOS, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Tedavi destekleyicidir; nöbet tedavisi, fizyoterapi ve kemik yönetimini içerir. CSF1R genindeki tekli değişiklikler erişkin yaşta başlayan ALSP ile ilişkili olduğundan, ebeveynler ve diğer akrabalar için genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi özellikle önemlidir.

Analiz ettiğimiz durum

Beyin Anomalileri, Nörodejenerasyon ve Disosteosklerozis

Otozomal resesif

Mikroglia ile diğer makrofaj tipi hücreleri destekleyen reseptör olan CSF1R'nin iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ölümden sonra incelenen tek bir beyinde mikroglia bulunmamıştır.

Belirtiler ve semptomlar

Beyin görüntülemesinde korpus kallosumun yokluğu, kalsifikasyonlar, genişlemiş ventriküller ve beyaz cevher değişiklikleri gibi anomaliler görülür. Çocuklarda sıklıkla nöbetler, gelişimsel gecikme veya gerileme ve sertlik gelişir. Kemikler yoğun ve sklerotiktir. Şiddet ve başlangıç yaşı değişkenlik gösterir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tedavi destekleyici niteliktedir; nöbet tedavisi, fizyoterapi ve kemik yönetimi içerir. CSF1R'deki tek kopya değişiklikleri, yetişkinlikte başlayan farklı bir beyin beyaz cevher hastalığıyla (ALSP) ilişkilidir; bu nedenle ebeveynler ve diğer akrabalar için taşıyıcı testi ile birlikte genetik danışmanlık özellikle önemlidir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

BANDDOS resesif bir şekilde kalıtılır; aynı gen, tek bir kopyası değiştiğinde daha geç başlayan bir beyin hastalığıyla da ilişkilendirilebilir.

Bir gen, iki farklı örüntü

CSF1R genindeki iki kopyanın da değişmesi BANDDOS'a yol açarken, tekli değişiklikler beyaz cevher hastalığı olan erişkin başlangıçlı ALSP ile ilişkilendirilmiştir. Tam genom dizileme aynı testte CSF1R'yi de okur; bu nedenle sonuç her iki olasılık göz önünde bulundurularak yorumlanabilir.

Akrabalar için danışmanlık

Ebeveynler ve diğer akrabalar için genetik danışmanlık özellikle önemlidir; çünkü tekli değişiklikler ilerleyen yaşlarda ALSP ile ilişkili olabilir. Akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir. Çocuğa yönelik bakım destekleyicidir ve nöbet tedavisi, fizyoterapi ve kemik yönetimini içerir.

Kaynakça

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin