İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Karmaşık Nörogelişimsel Bozukluk (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilikle seyreden, çoğu zaman beyin, kalp veya diğer organlarda doğuştan farklılıklara yol açan nadir hastalıklar grubu. Bu rapor, durumun genellikle yeni ortaya çıkan değişikliklerle ilişkili olduğu TRRAP, MYH10, RERE ve SOX11 genlerini analiz etmektedir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Doğuştan Anomaliler ile Birlikte veya Anomalisiz Karmaşık Nörogelişimsel Bozukluk

Otozomal dominant

Beyin gelişimi sırasında hücre yapısı ve gen düzenlemesinde rol oynayan MYH10 veya RERE genlerinden birinin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Çoğu değişiklik etkilenen kişide yeni (de novo) ortaya çıkar.

Belirtiler ve semptomlar

Değişken şiddette gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik; çoğu zaman otizm veya davranış farklılıkları ve düşük kas tonusu eşlik eder. Gene bağlı olarak bazı kişilerde beyin, göz, kalp, böbrek veya genital organlarda doğuştan farklılıklar görülür. Daha seyrek olarak nöbetler veya işitme kaybı ortaya çıkabilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım; gelişimsel ve eğitsel destek ile gerektiğinde kalp, böbrek, göz, işitme ve beynin değerlendirmesini içerir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar; ancak ebeveynlerde olası mozaiklik nedeniyle düşük fakat sıfır olmayan tekrarlama riskini tahmin etmek için ebeveyn testi ve genetik danışmanlık yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Kapsanan özgül formlar

  • SOX11 ile İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk (Coffin-Siris Sendromu 9)

    Otozomal dominant

    Beyin gelişiminin erken dönemlerinde önemli bir transkripsiyon faktörü olan SOX11 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır; çoğu değişiklik de novo ortaya çıkar.

    SOX11

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
  • SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
MONDO:0100465Kaynaklar: [4][1][5]

Kaynakça

  1. Scott DA, Sherr EH, 2019. RERE-Related Disorders. GeneReviews
  2. Schrier Vergano S, Santen G, Wieczorek D, Matsumoto N, 2013. Coffin-Siris Syndrome. GeneReviews
  3. Coffin-Siris syndrome. MedlinePlus Genetics
  4. Holtz AM, VanCoillie R, Vansickle EA, Carere DA, Withrow K, Torti E et al., 2022. Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  5. Curtis D, Zhao X, Owen NM, Azamian MS, Lalani SR, Keller K et al., 2026. New genotype-phenotype correlations and management recommendations for individuals with RERE variants. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  6. SOX11 gene. MedlinePlus Genetics

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin