Otozomal resesif
Hücre çekirdeğinden haberci RNA'yı dışa aktaran TREX kompleksinin bir parçası olan THOC6'nın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Hutterit topluluğunda bir kurucu varyant tanımlanmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Hafiften ağıra değişen gelişimsel gecikme ve zihinsel yetersizlik, küçük baş çevresi ve kendine özgü yüz özellikleri tipiktir. Bazı kişilerde doğuştan kalp defektleri ve böbrek farklılıkları görülür. Diş anomalileri ve genital farklılıklar yaygındır; nöbetler ise daha seyrek görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı anında kalp ve böbrek değerlendirmesi ile gelişimsel ve eğitimsel destek önerilir. Genetik danışmanlık ve akrabaların taşıyıcı testi, özellikle kurucu varyantın tanımlandığı topluluklarda, tekrarlama riskini netleştirmeye yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
