İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Lamb-Shaffer Sendromu

Gelişimsel ve konuşma gecikmesi, zihinsel yetersizlik ve çoğu zaman davranışsal farklılıklar, göz sorunları ve hafif yüz özellikleriyle seyreden nadir görülen bir nörogelişimsel bozukluk. Kromozom 12 üzerindeki SOX5 geninin işlevsel bir kopyasının kaybından kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

SOX5'in işlevsel bir kopyasının kaybıyla ortaya çıkan bir bozukluktur. Bu kayıp, genin tamamını ya da bir bölümünü kaldıran 12p12 delesyonu veya gen içindeki bir dizi varyantı yoluyla oluşur. Vakaların çoğu de novo gelişir.

Belirtiler ve semptomlar

Belirgin konuşma ve dil gecikmesiyle birlikte gelişimsel gecikme; vakaların çoğunda hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizlik. Otizm ve hiperaktivite dahil davranışsal farklılıklar, düşük kas tonusu, şaşılık ve hafif yüz farklılıkları sık görülür. Daha seyrek olarak optik atrofi, skolyoz, kısa boy ya da nöbetler görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek ile göz, omurga ve davranışsal değerlendirme gerekir; nöbetler görüldüğünde genellikle tedaviye iyi yanıt verir. Vakaların çoğu de novo gelişir, ancak ebeveynlerden biri değişikliği taşıyor olabilir; bazen yalnızca bazı hücrelerinde. Bu nedenle, varyant yeni görünse bile tekrarlama riskini belirlemede genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterici olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542Kaynaklar: [2][3][4][5][6]

Sınırlamalar

  • Bildirilen Lamb-Shaffer sendromu nedenlerinin yaklaşık yarısı kopya sayısı varyantlarıdır; bunların çoğu SOX5'in tamamını ya da bir bölümünü kaldıran 12p12 delesyonlarıdır. Bunlar küçük varyant analizleriyle saptanamaz; bu nedenle burada yalnızca SOX5 dizi varyantları değerlendirilir ve negatif bir sonuç bu durumu dışlamaz.

Kaynakça

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin