Otozomal resesif
SLC52A2 veya SLC52A3 genlerindeki biallelik varyantlardan kaynaklanan, sensörinöral işitme kaybı, bulbar paralizi, optik atrofi ve solunum zayıflığı ile seyreden bir nöronopati.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yüksek doz oral riboflavin, özellikle erken başlandığında sonuçları iyileştirebilir.
Diğer adları
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
4 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
