İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

GRIA2 ile İlişkili Nörogelişimsel Bozukluk

Tüm genom dizilemesi, zihinsel yetersizlik, belirgin dil bozukluğu ve bazı çocuklarda nöbetlerle seyreden bir nörogelişimsel bozukluğa yol açan GRIA2 genindeki değişiklikleri inceler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Entelektüel yetersizliğe ve dil bozukluğuna yol açan, sıklıkla otizm veya davranışsal farklılıklarla ve bazen nöbetlerle seyreden bir nörogelişimsel bozukluktur. Beyin kimyasalı glutamatın reseptörünün bir parçası olan GRIA2 genindeki yeni değişikliklerden kaynaklanır.

GRIA2 ile ilişkili nörogelişimsel bozukluk, gelişimsel gecikmeye ve zihinsel yetersizliğe yol açar; dilde belirgin güçlükler görülür. Neredeyse herkeste konuşma zayıf ya da hiç yoktur ve etkilenen kişilerin yaklaşık yarısı konuşamaz. Bazı çocuklar başlangıçta normal gelişir, ardından becerilerini kaybeder; otizm veya başka davranışsal farklılıklar bildirilmiştir. Etkilenen çocukların neredeyse yarısında nöbetler gelişir.

Bu durum, AMPA reseptörünün GluA2 bileşenini oluşturan GRIA2 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu reseptör, beyin kimyasalı olan glutamata yanıt veren bir kanaldır ve sinir hücreleri arasında hızlı sinyalleri iletir. Değişikliklerin çoğu yeni oluşur; bazı çocuklarda korea, distoni veya diskinezi gibi hareket sorunları görülür.

Bazı çocuklarda doğumda kas tonusunda farklılıklar da bulunur ve birkaçı yürüyemez. Bunun kesin bir tedavisi yoktur, bu nedenle bakım destekleyici niteliktedir ve yaşam kalitesini ile işlevselliği iyileştirmeyi hedefler. Bu bakım; konuşma-dil terapisi, fizyoterapi, uğraşı ve beslenme terapisi ile nöbetler ortaya çıktığında tedaviyi, ayrıca davranışsal değerlendirmeyi kapsar.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal dominant

Sinir hücreleri arasında hızlı sinyalleri taşıyan AMPA glutamat reseptörünün GluA2 alt birimini kodlayan GRIA2 geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Değişikliklerin çoğu de novo olarak ortaya çıkar.

Belirtiler ve semptomlar

Belirgin dil bozukluğu eşlik eden gelişimsel gecikme ve entelektüel yetersizlik görülür. Otizm ve diğer davranışsal veya psikiyatrik farklılıklar bildirilmiştir; bazı çocuklarda Rett benzeri özellikler bulunur. Etkilenen çocukların yaklaşık yarısında nöbetler gelişir; bazılarında korea, distoni veya diskinezi gibi hareket bozuklukları görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gelişimsel, konuşma ve eğitim desteği ile davranışsal değerlendirme yapılır; nöbetler görüldüğünde tedavi edilir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak tekrarlanma riskini belirlemek için ebeveyn testi ve genetik danışmanlık yol gösterir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Kaynaklar: [1][2]

Neden tüm genom dizilemesi

GRIA2 değişikliklerinin çoğu yeni oluştuğundan, gelecekteki gebeliklere yönelik risk düşük kabul edilmektedir; yine de küçük bir tekrarlama riski vardır. Tüm genom dizilemesi, tek bir testte GRIA2'yi inceler.

Yeni değişiklikler ve küçük bir tekrarlama riski

Etkilenen çocukta büyük olasılıkla yeni bir GRIA2 değişikliği bulunduğundan, gelecekteki gebeliklere yönelik risk düşük kabul edilmektedir. Ebeveynlerde olası germ hattı mozaikliği nedeniyle kardeşlerde yaklaşık %1 oranında bir tekrarlama riski yine de vardır; bu nedenle doğum öncesi veya implantasyon öncesi test düşünülebilir.

Destekleyici, multidisipliner bakım

Bakım; nöroloji, gelişimsel pediatri, konuşma ve dil terapisi, göz hastalıkları ve tıbbi genetik gibi diğer uzmanlıkları kapsar. Nöbetler ortaya çıktığında tedavi edilir ve takibin bir parçası olarak davranışsal değerlendirme yapılır.

Kaynakça

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin