İdrar Yolu Anomalileriyle Birlikte veya Bunlar Olmaksızın Beyin Malformasyonları
Otozomal dominant
Bu durum, NFIA geninin çalışan bir kopyasının kaybından kaynaklanır. NFIA'daki küçük değişikliklerden ya da geni ortadan kaldıran 1p31 kromozom bölgesindeki delesyonlardan kaynaklanabilir; birçok vaka de novo ortaya çıkar, ancak kalıtsal vakalar da bildirilmiştir.
Belirtiler ve semptomlar
En tipik bulgular korpus kallozumun yokluğu veya gelişim yetersizliği, genişlemiş ventriküller ve büyük baş çevresidir; çoğunlukla düşük kas tonusu ve gelişimsel gecikme eşlik eder. Zihinsel engellilik de bildirilmiştir. Vezikoüreteral reflü veya hidronefroz gibi idrar yolu farklılıkları ve nöbetler de görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Yönetim; nörolojik ve üriner takibi, nöbetlerin ve idrar yolu sorunlarının tedavisini ve gelişimsel desteği içerir. Birçok vaka de novo ortaya çıkar, ancak bir ebeveyn bu değişikliği taşıyor olabilir; bu nedenle tekrarlama riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
