İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

CADASIL

Tam genom dizilemesi, inme prevansiyonu stratejisini değiştiren moleküler tanıyı sağlayarak tüm kalıtsal inme ve serebrovasküler genleri değerlendirir. Bunlar arasında NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) ve diğer küçük damar hastalığı genleri yer alır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Beyindeki arterlerin hastalığıyla karakterize, subkortikal bölgelerde küçük doku ölümü alanlarına (infarktlara) ve beynin beyaz cevherinde yaygın hasara (lökoensefalopatiye) yol açan bir durum.

CADASIL (subkortikal infarktlar ve lökoensefalopatiyle birlikte serebral otozomal dominant arteriyopati), en sık görülen kalıtsal serebral küçük damar hastalığıdır ve sistein içeren NOTCH3 varyantlarından kaynaklanır. Görülme sıklığı 100.000 kişide 2-5 olarak tahmin edilmektedir. CADASIL; genellikle 20'li ve 30'lu yaşlarda başlayan aura ile migren, 30'lu ve 50'li yaşlarda tekrarlayan lakünar inmeler, duygudurum bozuklukları ve vasküler demansa ilerleyen progresif vasküler bilişsel bozulma (50'li ve 60'lı yaşlar) ile kendini gösterir. Hastalık otozomal dominanttır ancak sıklıkla tanısız kalır: birçok CADASIL hastası 'MS', 'migren' veya 'erken başlangıçlı demans' tanısı almıştır.

CADASIL tedavisi, tipik iskemik inme tedavisinden temelde farklıdır. Antikoagülan ve trombolitik tedaviler CADASIL'de intraserebral kanama riskini artırabilir ve genellikle KULLANILMAZ; bu, standart inme kılavuzlarıyla doğrudan çelişir. Antiagregan tedavi dikkatle kullanılır. Agresif kan basıncı kontrolü, CADASIL'de inme önlemenin temel taşıdır. Bu tedavi ayrımı kritiktir: standart inme protokollerinin bir CADASIL hastasına uygulanması zarara yol açabilir. NOTCH3 moleküler tanısı, CADASIL'e özgü tedaviyi başlatan unsurdur.

Diğer kalıtsal inme genleri arasında, otozomal dominant olan ve porensefali, intraserebral kanama ve retinal arteriyol kıvrımlılığına neden olan COL4A1 ve COL4A2 yer alır. HTRA1, alopesi ve lomber disk hastalığıyla seyreden otozomal resesif bir durum olan CARASIL'e neden olur. Serebral amiloid anjiyopatinin nadir monogenik formları APP, CST3 ve ITM2B genlerinden kaynaklanır. Fabry hastalığı (GLA), vasküler endotel glikolipid birikimi yoluyla hem iskemik hem de hemorajik inmeye neden olur ve enzim replasman tedavisiyle tedavi edilebilir. Genç yaşta inmenin nedeni olarak Fabry'nin belirlenmesi, inme nörolojisindeki en yüksek etkili genetik tanılardan biridir.

Antikoagülan ve trombolitik tedaviler CADASIL hastalarına ZARAR verebilir; bu, standart inme tedavisinin tersidir. Standart inme protokolleri uygulanan tedavi edilmemiş CADASIL hastalarında kanama riski artmaktadır. Moleküler tanı, iyatrojenik zararı önler.

Analiz ettiğimiz durum

Serebral Arteriopati İle Subkortikal İnfarktlar Ve Lökoensefalopati

Bir tanının neyi değiştirdiği

CADASIL: agresif kan basıncı kontrolü, antikoagülasyon/trombolizden kaçınma, migren profilaksisi (triptanlardan kaçınılmalı), bilişsel rehabilitasyon; Fabry: ERT (agalsidaz), migalastat; COL4A1: kan basıncı kontrolü, temas sporlarından kaçınma; genetik danışmanlık

Analiz edilen genler

Diğer adları

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Neden tüm genom dizilemesi

Standart inme protokolleri (antikoagülasyon, tromboliz) CADASIL hastalarına zarar verebilir. Moleküler tanı, bu hastaları belirlemenin ve yönetimlerini CADASIL'e özgü protokollere yönlendirmenin tek yoludur.

CADASIL sıklıkla MS ile karıştırılır: yıllarca etkisiz MS tedavisi görülürken gerçek inme riski yönetilmeden kalır

CADASIL, MRI'da McDonald MS kriterlerini karşılayabilen beyaz cevher lezyonlarına yol açar. Hastalar yıllarca, CADASIL üzerinde etkisi olmayan ve ciddi yan etkileri bulunan hastalığı modifiye eden MS tedavileri (interferon, natalizumab) alabilir. Bu arada CADASIL'e özgü müdahaleler (agresif kan basıncı kontrolü, antikoagülasyondan kaçınma) uygulanmaz. Özellikle otozomal dominant aile öyküsü olan, beyaz cevher hastalığı, aura ile migren ve inme bulunan her yetişkinde NOTCH3 testi düşünülmelidir.

Fabry hastalığı genç yaşta inmeye neden olur ve TEDAVİ EDİLEBİLİR: tanının kaçırılması, enzim replasman tedavisinin kaçırılması anlamına gelir

Fabry hastalığına neden olan GLA varyantları, inmeye yol açan küçük damar serebrovasküler hastalığına neden olur; bu durum sıklıkla erkeklerde ve heterozigot kadınlarda ilk belirti olarak ortaya çıkar. Fabry hastalığı, enzim replasman tedavisi (agalsidaz alfa/beta) ve oral şaperon tedavisi (migalastat) ile tedavi edilebilir; bu müdahaleler daha fazla inmeyi önleyebilir. Moleküler GLA testi yapılmazsa, inme araştırmasında Fabry hiç düşünülmez. Tam genom dizilemesi, GLA'yı NOTCH3 ve diğer tüm kalıtsal inme genleriyle birlikte değerlendirir.

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al