Otozomal dominant
Kan damarlarını destekleyen bazal membranların temel bileşeni olan, tip IV kollajenin bir kısmını oluşturan COL4A1 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bu değişiklikler çoğunlukla ebeveynden miras alınır, ancak de novo olarak da ortaya çıkabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Beynin küçük damar hastalığı olup; fetal gelişim sırasında veya doğumdan kısa süre sonra mevcut olan, sıvı dolu boşluklar şeklinde görülebilen porensefali, tek taraflı zayıflık (infantil hemiparezi), nöbetler veya yetişkinlikte ortaya çıkabilen hemorajik inme şeklinde kendini gösterebilir. Kıvrımlı retina damarları, katarakt ve Axenfeld-Rieger anomalisi gibi göz bulguları görülebilir. HANAC sendromunda olduğu gibi böbrek tutulumu, kas krampları ve beyin anevrizmaları da görülebilir; bazı taşıyıcılarda ise semptom az veya hiç yoktur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Beyin görüntüleme ile göz, böbrek ve kan basıncı kontrolleri; mümkün olduğunda antikoagülanlardan, sigaradan, kafa travmasından ve temas sporlarından kaçınılması. Genetik danışmanlık ve ebeveynlerin ile akrabaların test edilmesi, kimlerin risk altında olduğunu netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
COL4A1-related disorders
5 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
