Epilepsi Dışı Miyoklonus ile Seyreden Neonatal Ensefalopati
Otozomal dominant
Bu durum, sinir hücrelerindeki bir potasyum kanalının aktivitesini artıran (kazanç fonksiyonu) KCNQ2'nin bir kopyasındaki belirli değişikliklerden kaynaklanır. Bu, aktiviteyi azaltan ve neonatal nöbetlere yol açan daha yaygın KCNQ2 değişikliklerinden farklıdır. Bildirilen değişikliklerin tümü de novo olarak ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan itibaren bebeklerde sık görülen, EEG'de nöbet aktivitesi göstermeyen refleks benzeri kas kasılmaları (miyoklonus), uyanıklık düzeyinde azalma ve sığ veya düzensiz solunum gibi destek gerektirebilen solunum sorunları görülür. Düşük vücut ısısı da bildirilmiştir. Bunu ciddi gelişimsel gecikme izler ve bazı çocuklarda daha sonra epileptik nöbetler gelişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; gerektiğinde solunum desteği, epilepsi dışı kasılmaları nöbetlerden ayırmak için dikkatli nörolojik değerlendirme ve gelişimsel ile terapi desteği sağlanır. Bildirilen vakalardaki değişiklikler de novo olarak ortaya çıkmıştır; ancak bir ebeveyn değişikliği yalnızca bazı hücrelerinde taşıyabilir. Bu nedenle genetik danışmanlık ve ebeveyn testleri, tekrarlama riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
