VPS11 ile İlişkili Nörolojik Bozukluk
Otozomal resesif
Lizozomlara materyal yönlendirerek geri dönüşümü sağlayan bir kompleksin parçasını kodlayan VPS11 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Aşkenazi Yahudi kökenli kişilerde kurucu bir değişiklik görülür.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik döneminde gelişimsel gecikme ve beyin taramalarında azalmış miyelin (hipomiyelinasyon) görülür. Düşük kas tonusu genellikle sertliğe ve spastisiteye ilerler; nöbetler ve küçük baş çevresi de görülebilir. Zamanla görme kaybı da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nöbet tedavisi, fizyoterapi, beslenme desteği ve nörolog önderliğinde yürütülen diğer destekleyici bakım uygulanır. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle, özellikle Aşkenazi Yahudi ailelerde, genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için taşıyıcılık testi önerilmektedir.
Analiz edilen genler
2 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
