Kaybolan beyaz cevherli lökoensefalopati (EIF2B1 - EIF2B5)
Otozomal resesif
Ateş veya kafa travması gibi stres etkenlerinin ardından basamaklı bir gerilemeyle seyreden ilerleyici ataksi ve spastisite yapar; başlangıç yaşı doğum öncesinden yetişkinliğe kadar değişebilir ve bazı kadınlarda erken yaşta over yetmezliği de görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanıyı bilmek, aile olarak ateşi ve enfeksiyonları önlemenize ve hızlıca tedavi etmenize, gerileme ataklarını tetikleyebilecek kafa travmasından kaçınmanıza olanak tanır.
Diğer adları
CACH/VWM; CACH/VWM syndrome; childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter; childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination; Cree leukoencephalopathy; myelinosis centralis diffusa; vanishing white matter disease; VWM
9 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- congenital or early infantile CACH syndrome
- juvenile or adult CACH syndrome
- late infantile CACH syndrome
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 1
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 2
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 3
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 4
- leukoencephalopathy with vanishing white matter 5
- leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
