Otozomal resesif
RNA işlenmesi için gerekli olan küçük RNA-protein parçacıklarını birleştiren SMN kompleksinin bir parçası olan GEMIN5 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.
Belirtiler ve semptomlar
Düşük kas tonusu ve zayıf koordinasyon (ataksi) ile birlikte gelişimsel gecikme tipiktir; beyin MRG'sinde serebellar atrofi görülür. Motor işlev bozukluğu temel bir özelliktir. Daha seyrek olarak nöbetler veya değişken derecede zihinsel engellilik görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi, uğraşı ve konuşma terapisi ile gelişimsel destek; nörolojik değerlendirme ve nöbetlerin tedavisi. Akrabalar için taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
