Otozomal dominant
Snijders Blok-Campeau sendromu, DNA'nın nasıl paketlendiğini ve hangi genlerin açılıp kapandığını denetleyen bir kromatin yeniden şekillendirici protein olan CHD3'ün bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Birçok vaka de novo ortaya çıkar, ancak çoğunlukla anneden geçen kalıtsal varyantlar da görülür.
Belirtiler ve semptomlar
Gelişimsel gecikme, değişen derecelerde zihinsel yetersizlik ve belirgin konuşma ve dil güçlükleri tipiktir. Büyük baş, çıkık alın, geniş aralıklı gözler ve düşük kas tonusu yaygındır; bazı kişilerde otizm veya davranış farklılıkları görülür. Görme sorunları yaygındır ve yaklaşık yarısında genişlemiş sıvı boşlukları gibi beyin farklılıkları bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitim desteği; gerektiğinde göz ve davranış değerlendirmesi ile beyin görüntüleme yapılır. Birçok vaka de novo ortaya çıkar, ancak bir ebeveyn değişikliği taşıyabilir ve çoğu zaman klinik belirti göstermez; bu nedenle tekrarlama riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
