İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

BRAT1 ile İlişkili Serebellar Atrofi ile Nörogelişimsel Bozukluk

Gelişimsel gecikmeye ve serebellumun (beyincik) küçülmesine yol açan, bazen nöbetlerle birlikte görülen nadir kalıtsal bir nörogelişimsel bozukluktur. BRAT1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Serebellar Atrofi ile Nörogelişimsel Bozukluk; Nöbetlerle Birlikte veya Nöbetsiz

Otozomal resesif

RNA işlenmesi ve beyin gelişiminde rol oynayan bir gen olan BRAT1'in her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Klinik tablo kişiden kişiye değişir.

Belirtiler ve semptomlar

Gelişimsel gecikme ve konuşma gecikmesi; MRG'de serebellar atrofi. Bazı kişilerde nöbetler görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Gerektiğinde nöbet tedavisiyle birlikte gelişimsel, fizyoterapi ve konuşma desteği. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve yakınlar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

NEDCAS

MONDO:0020841OMIM 618056MedGen 1648373Kaynaklar: [1][2][3]

Kaynakça

  1. Ghasemi MR, Tehrani Fateh S, Hashemi-Gorji F, Sheikhi Nooshabadi M, Alijanpour S, Mardi A et al., 2024. Novel BRAT1 variant associated with neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and seizure: Case report and a literature review. Epilepsy & behavior reports
  2. Valtorta B, Polackova Z, Maroofian R, Herold A, Karagoz I, Zaki MS et al., 2026. Unprocessed U1 snRNAs as a biomarker of INTS11- and BRAT1-related neurodevelopmental disorders. Genome medicine
  3. Sabath K, Qiu C, Jonas S, 2024. Assembly mechanism of Integrator's RNA cleavage module. Molecular cell

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin