Hipotoni ve Değişken Entelektüel ve Davranışsal Anormalliklerle Seyreden Nörogelişimsel Bozukluk
Otozomal dominant
Çoğu geni okuyan enzim olan RNA polimeraz II'nin en büyük alt birimini kodlayan POLR2A geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Bildirilen değişikliklerin çoğu de novo ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklikten itibaren belirgin düşük kas tonusu ve gelişimsel gecikme görülür. Şiddeti hafiftenağır arasında değişir. Epilepsi, ataksi, eklem hipermobilitesi, kısa boy ve konjenital kalp anormallikleri de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Fizyoterapi, beslenme, konuşma ve eğitim desteği ile gerektiğinde nörolojik değerlendirme uygulanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıktığından, tekrarlama riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
