Otozomal dominant
Birden fazla hücre yolağının düzenlenmesinde rol oynayan bir RNA bağlayıcı protein olan SYNCRIP geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Çerçeve kayması değişikliklerinin muhtemelen çalışan bir kopyanın kaybına yol açtığı ve vakaların çoğunun de novo ortaya çıktığı bilinmektedir.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle sınırda ila orta düzeyde gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik görülür. Otizm, dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu ve uyku bozuklukları sık görülür. Nöbetler, düşük kas tonusu ve hareket bozuklukları da görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma, eğitimsel ve davranışsal destek ile gerektiğinde nöbet tedavisi uygulanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar; ancak tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol gösterici olur.
Analiz edilen genler
