İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Multipl Skleroz

Tam genom dizilemesi, HLA haplotiplerini (DRB1*15:01 ve MS ile ilişkili 200'den fazla ek varyant) belirler ve LMNB1, CSF1R, HTRA1 (CARASIL) ve NOTCH3 (CADASIL) gibi tek genli MS taklitçilerini değerlendirir. Bu sayede gerçek MS, tedavi edilebilir genetik lökodistrofilerden ayırt edilir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

Merkezi sinir sistemini etkileyen, miyelin kaybıyla seyreden ilerleyici bir otoimmün hastalıktır. Hastalarda, etkilenen sinir liflerine bağlı olarak fiziksel ve bilişsel işlev kayıpları gelişir.

Multipl skleroz (MS), merkezi sinir sistemini etkileyen, ABD'de yaklaşık 1 milyon kişiyi etkileyen kronik bir otoimmün demiyelinizan hastalıktır. MS'nin kalıtsallık oranı yaklaşık %50'dir; HLA-DRB1*15:01 alleli, yaklaşık 3 kat artmış riskle taşıyan en güçlü tekil genetik risk faktörüdür. GWAS yoluyla 230'dan fazla yaygın genetik varyant tanımlanmış olup bunlar birlikte genetik riskin yaklaşık %48'ini açıklamaktadır. Diğer duyarlılık genleri arasında IL7R, IL2RA, CD58, TNFRSF1A ve IRF8 yer almaktadır.

MS çoğu hastada poligenik olsa da, MS'de genetik testin klinik açıdan en önemli kullanımı, klinik ve radyolojik olarak MS'yi taklit eden ancak temelde farklı etiyolojiye ve tedaviye sahip nadir tek genli hastalıkların tanımlanmasıdır. CADASIL (NOTCH3), beyaz cevher lezyonları, bilişsel gerileme ve migren ile seyreder ve yıllarca MS olarak yanlış teşhis edilebilir. CARASIL (HTRA1) ek olarak alopesi ile benzer şekilde seyreder. Erişkin başlangıçlı lökodistrofiler (LMNB1: otozomal dominant erişkin başlangıçlı lökodistrofi; CSF1R: aksonal sferoidlerle erişkin başlangıçlı lökoensefalopati) MRG'de ilerleyici MS'den ayırt edilemeyen ilerleyici beyaz cevher hastalığına yol açar.

Tek genli beyaz cevher hastalığı varyantı taşıyan ve 'MS' tanısı konmuş hastalar, MS hastalık modifiye edici tedavilere (interferon-β, natalizumab, ocrelizumab) YANIT VERMEZ; çünkü hastalıkları otoimmün demiyelinizasyon değildir. Önemli yan etkileri olan (natalizumab ile PML riski dahil) MS tedavilerine fayda sağlamadan devam etmek zararlıdır. Genetik test bu hastaları belirler ve uygun yönetime yönlendirir. Ayrıca HLA-DRB1*15:01 durumu, gelecekteki hassas tıp yaklaşımlarında MS tedavisi seçimini etkileyebilir.

Tek genli MS taklitçileri (CADASIL, CARASIL, CSF1R lökodistrofisi) MS tedavilerine YANIT VERMEZ. MS olarak yanlış teşhis edilen hastalar, ciddi risklere sahip ancak fayda sağlamayan immünosupresif tedaviler alır. Genetik test, süregelen iyatrojenik zararı önler.

Analiz ettiğimiz durum

Merkezi sinir sistemini etkileyen, miyelin kaybıyla seyreden ilerleyici bir otoimmün hastalıktır. Hastalarda, etkilenen sinir liflerine bağlı olarak fiziksel ve bilişsel işlev kayıpları gelişir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

MS: hastalık modifiye edici tedaviler (okrelizumab, natalizumab, fingolimod, dimetil fumarat); CADASIL: antitrombosit tedavi, migren yönetimi, bilişsel destek; CSF1R lökodistrofisi: HSCT (gelişmekte olan); tek genli taklitçiler için genetik danışmanlık

Diğer adları

generalised multiple sclerosis; generalized multiple sclerosis

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • chronic progressive multiple sclerosis
  • Marburg acute multiple sclerosis
  • pediatric multiple sclerosis
  • primary progressive multiple sclerosis
  • progressive relapsing multiple sclerosis
  • relapsing-remitting multiple sclerosis
  • secondary progressive multiple sclerosis
MONDO:0005301Orphanet 802MedGen 10123

Neden tüm genom dizilemesi

MS'de genetik testin temel klinik yararı, 'MS' hastalarının yaklaşık %3-5'inin aslında genetik bir lökodistrofi veya vaskülopati taşıdığını belirlemektir; bu da tedaviyi zararlı immünosupresyondan hastalığa özgü uygun yönetime geçirir.

CADASIL, olguların %10'una kadarında MS olarak yanlış teşhis edilmektedir: yıllarca etkisiz MS tedavisi alınırken gerçek tanı tedavisiz kalır

CADASIL (NOTCH3), MRG'de MS için McDonald tanı kriterlerini karşılayabilecek periventriküler ve subkortikal beyaz cevher lezyonlarına yol açar. Hastalar yıllarca fayda sağlamayan MS hastalık modifiye edici tedaviler alabilirken, CADASIL bilişsel gerileme, tekrarlayan inmeler ve vasküler demans ile ilerler. Atipik özellikleri olan her 'MS' hastasında NOTCH3 testi düşünülmelidir: belirgin aura eşlikli migren, subkortikal infarktlar, klinik özürlülükle orantısız bilişsel gerileme veya inme/demans öyküsü. WGS, NOTCH3 varyantlarını HLA tiplemesi ve diğer tüm beyaz cevher hastalığı genlerinin değerlendirilmesiyle birlikte tanımlar.

HLA-DRB1*15:01 tiplemesi, gelecekteki hassas MS tedavi seçimine yol gösterebilir ve ortaya çıkan tabakalı yaklaşımlar için temel genetik yapıyı belirler

HLA-DRB1*15:01 durumu şu anda MS tedavi seçimini değiştirmese de, MS'de hassas tıp yaklaşımları gelişmektedir. Çalışmalar, HLA-DRB1*15:01 taşıyıcılarının belirli hastalık modifiye edici tedavilere farklı yanıt verebileceğini göstermektedir. MS için genom çapında poligenik risk skorları klinik kullanım için geliştirilmektedir. WGS aracılığıyla hastanın tam genetik yapısının belirlenmesi, farmakogenomik MS araştırmaları olgunlaştıkça, tekrar test gerektirmeden süregelen yeniden analiz için kalıcı bir kaynak sağlar.

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al