Otozomal dominant
UBTF geninin bir kopyasındaki spesifik bir değişiklikten (çoğunlukla p.Glu210Lys) kaynaklanır; bu değişiklik beyin hücrelerinde ribozomal RNA üretiminin kontrolünü bozar. Neredeyse tüm vakalar de novo gelişir, yani değişiklik çocukta yenidir.
Belirtiler ve semptomlar
Erken gelişim genellikle normaldir; ardından yaklaşık iki ila üç yaş civarında motor ve bilişsel becerilerde kademeli bir kayıp görülür. Hareket sorunları ve yürüme kaybı yaygındır; beyin MR görüntülemesi beyin küçülmesini gösterebilir. Davranış sorunları da sık görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyici niteliktedir; nöroloji takibi, fizyoterapi, iletişim destekleri, beslenme ve hareket belirtilerinin tedavisi buna dahildir. Spesifik tedaviler hâlâ araştırılmaktadır. Vakaların çoğu de novo gelişir; ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testi, tekrarlanma riskinin açıklığa kavuşturulmasına yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CONDBA; UBTF-related disorder
