Basınç Felçlerine Yatkınlıkla Seyreden Kalıtsal Nöropati
Otozomal dominant
PMP22'nin bir kopyasının kaybına bağlı olarak gelişen, ayak düşmesi veya karpal tünel benzeri belirtiler gibi basınca bağlı tekrarlayan sinir felçlerine yol açan periferik bir nöropatidir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Sinirlere uzun süreli basınçtan, hızlı kilo kaybından ve vinkristin kemoterapisinden kaçınmak; atak sırasında atel kullanımı gibi destekleyici bakım.
Analiz edilen genler
Diğer adları
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
