DOORS sendromu çoğu zaman, sinir hücresi sinyalizasyonu ve zar taşınımında rol oynayan TBC1D24 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır ve bu durumda otozomal resesif şekilde kalıtılır. ATP6V1B2 geninin bir kopyasındaki değişiklik de DOORS sendromuna yol açabilir; bu durum, ilişkili DDOD sendromuyla bir spektrum üzerinde yer alabilir.
Belirtiler ve semptomlar
Belirgin sensörinöral işitme kaybı ile küçük veya yok olmuş tırnaklar ve parmak ve ayak parmaklarının kısa uç kemikleri karakteristiktir. Gelişimsel gecikme veya zihinsel engellilik ile kontrolü güç olabilen nöbetler yaygındır. Daha seyrek olarak küçük baş çevresi veya diğer iskelet farklılıkları görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; kokleer implant gibi işitme desteğini, nörolojik takiple birlikte nöbet tedavisini ve gelişimsel ile eğitimsel desteği kapsar. Genetik danışmanlık önerilir: TBC1D24 için ebeveynler genellikle taşıyıcıdır ve tekrarlanma riski 4'te 1'dir; ATP6V1B2 için ebeveyn testi riskin netleştirilmesine yardımcı olur.
Diğer adları
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
