Otozomal resesif
Hücre bölmeleri arasında protein taşınımını düzenleyen TRAPP kompleksinin bir parçası olan TRAPPC4 genindeki her iki kopyadaki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen birçok ailede aynı ek yerleşim (splice) varyantı paylaşılmaktadır.
Belirtiler ve semptomlar
Ciddi gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik, erken başlangıçlı nöbetler, küçük baş boyutu (mikrosefali) ve zamanla ilerleyen kas sertliği (spastisite) görülür. Beyin görüntülemesinde beyin ve serebellumda atrofi saptanır. Yüz dismorfizmi ve kas tutulumu da bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi destekleyicidir; nöbet tedavisi, fizyoterapi, spastisitenin yönetimi ve beslenme desteği içerir. Etkilenmiş bir çocuğun ebeveynleri genellikle her ikisi de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NEDESBA
