Fetal Akinezi, Solunum Yetmezliği, Mikrosefali, Polimikrogiri ve Dismorfik Yüz Görünümü
Otozomal resesif
FARIMPD, beyin ve kas hücrelerinde sodyum-potasyum pompasının bir parçasını oluşturan ATP1A2 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bildirilen değişiklikler genin işlevini ortadan kaldırır. ATP1A2 geninin tek bir kopyasındaki değişiklik ise farklı bir durum olan ailesel hemipleji tipi migrene neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Doğum öncesinde azalmış hareket, eklem kontraktürleri (artrogripoz) ve küçük baş tipiktir; buna polimikrogiri (çok sayıda küçük, anormal beyin kıvrımı) eşlik eder. Doğumdan önce veya doğumdan kısa süre sonra erken ölüm bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım destekleyici niteliktedir ve konforu ile solunum desteğine odaklanır; kararlar aileyle birlikte alınır. Genetik danışmanlık önemlidir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, her gelecek gebelikte etkilenme riski vardır ve doğum öncesi veya preimplantasyon testleri tartışılabilir.
Analiz edilen genler
