Alakrima, Akalazya ve Entelektüel Yetersizlik Sendromu
Otozomal resesif
Proteinleri modifiye etmek için kullanılan şeker yapı taşlarının üretimini düzenleyen bir gen olan GMPPA'nın her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu değişiklikler genin çalışmasını durdurabilir ve GDP-mannoz düzeylerinin yükselmesine yol açabilir. Benzer olan üçlü A sendromunun aksine, adrenal bezleri etkilemez.
Belirtiler ve semptomlar
Bebeklik döneminden itibaren gözyaşının olmaması veya azalması (alakrima), yutma güçlüğüne neden olan akalazya ve entelektüel yetersizlik. Gelişimde gecikme ve yürüyüş anormallikleri bildirilmiştir. Bazı kişilerde kas güçsüzlüğü, otonom disfonksiyon ve nöbetler de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bildirilen vakalarda akalazya cerrahi tedavi gerektirmiştir ve gözyaşının olmaması nedeniyle göz bakımı gereklidir. Gelişimsel ve eğitimsel destek, nörolojik takiple birlikte, öğrenme ve hareket becerilerine yardımcı olur. Genetik danışmanlık çekinik kalıtımı açıklar ve akrabalar için taşıyıcı testi mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
