Otozomal dominant
Beyin gelişimi ve metabolizma için önemli bir transkripsiyon faktörü olan ZBTB20 geninin bir kopyasındaki değişiklikten kaynaklanır. Ebeveynleri test edilen vakalarda değişiklikler de novo ortaya çıkmıştır.
Belirtiler ve semptomlar
Büyük baş, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve zihinsel engelliliğe sıklıkla otizm veya başka davranışsal farklılıklar eşlik eder. Belirgin yüz özellikleri ve işitme kaybı yaygındır. Daha seyrek olarak, ilerleyen yaşlarda kulak kıkırdağında kalsifikasyon, distal kaslarda erime ve diyabet görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel ve eğitimsel destek, işitme değerlendirmesi ve diyabet ile tiroid sorunlarının izlenmesi gerekir. Ebeveynleri test edilen vakalarda değişiklikler de novo ortaya çıkmıştır; bu nedenle tekrarlama riskinin belirlenmesinde genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol göstericidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS
