İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Kohlschütter-Tönz Sendromu

Erken çocukluk döneminde başlayan epilepsi, gelişimsel gecikme ve anormal diş minesi ile birlikte görülen nadir kalıtsal bir durumdur. ROGDI geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif · ROGDI değişikliği doğrulanmış yaklaşık 43 kişi bildirilmiştir.

ROGDI geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. ROGDI, lizozomların ve sinaptik veziküllerin asitleşmesine yardımcı olan bir kompleksin parçasıdır.

Belirtiler ve semptomlar

Nöbetler genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Gelişimsel gecikme temel bir özelliktir; entelektüel yetersizlik ve becerilerin kaybı da görülebilir. Diş minesi anormaldir (amelogenesis imperfecta).

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tedavi; nöbetlerin kontrolü, gelişimsel ve hareket desteği ile mineyi korumaya yönelik diş bakımına odaklanır. Genetik danışmanlık önerilir ve yakın akrabalar için taşıyıcı testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Kaynaklar: [4][1][2][3]

Sınırlamalar

  • Benzer bir durum SLC13A5 genindeki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen bu raporun gen listesinde yer almamaktadır, bu nedenle negatif bir sonuç Kohlschütter-Tönz benzeri bir durumu dışlamaz.

Kaynakça

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin