Otozomal resesif
SPTBN4 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, sinir liflerinin elektriksel sinyal bölgelerini organize eden bir iskele proteini olan beta-IV spektrini kodlar. Her iki ebeveyn de değişikliğe uğramış bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Erken bebeklik döneminden itibaren belirgin düşük kas tonusu ve ciddi gelişimsel gecikme; konuşma ve yürümenin yok veya çok sınırlı olması. Motor nöropati tipiktir; işitsel nöropati ve görme bozukluğu da bildirilmiştir. Solunum ve beslenme güçlükleri yaygındır ve etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında nöbetler gelişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Beslenme ve solunum desteği, fizyoterapi ile işitme ve görme değerlendirmesini içeren destekleyici bakım. Genetik danışmanlık ve yakın akrabaların taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
NEDHND
