Glisin taşıyıcısını kodlayan SLC6A5 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bildirilen vaka gruplarında çoğunlukla çekinik kalıtım görülmekle birlikte, bazı dominant vakalar da ortaya çıkmaktadır.
Belirtiler ve semptomlar
Yenidoğanlarda belirgin sertlik ve beklenmedik seslere ya da dokunmaya karşı abartılı ürkme tepkisi tipiktir ve düşmelere yol açabilir. Yenidoğanlarda apne (solunum duraklamaları) ve siyanoz da görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalıtıma bağlı olarak taşıyıcılık veya ebeveyn testleriyle birlikte genetik danışmanlık hizmeti mevcuttur. Hastalar gelişimsel ve nöropsikiyatrik sorunlar açısından değerlendirilmeli ve genetik test yapılması önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
