Otozomal dominant
BAF (SWI/SNF) kromatin yeniden şekillendirici kompleksinin parçalarını oluşturan birkaç genden birindeki (ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 ve BICRA dahil) bir kopyadaki değişiklikten kaynaklanır. ARID1B'de görülen değişikliklerin neredeyse tamamı de novo oluşur.
Belirtiler ve semptomlar
Hafiften ağıra kadar değişen gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik görülür; konuşma özellikle etkilenir. Beşinci parmak ve ayak parmaklarının uç kemiklerinde küçük veya hiç olmayan tırnaklar, kaba yüz hatları, kalın kaşlar, seyrek saç ve artmış vücut kılları tipiktir. Düşük kas tonusu ve beslenme güçlükleri yaygındır. Kişilerin yaklaşık yarısında nöbetler görülür. Kalp, böbrek, beyin veya göz farklılıkları ile işitme kaybı da ortaya çıkabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Gelişimsel, konuşma ve eğitimsel destek verilir; tanı anında büyüme, beslenme, görme, işitme, kalp ve böbrek değerlendirilir. Uzman takibi gene ve mevcut özelliklere bağlıdır. Vakaların çoğu de novo oluşur, ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testi tekrarlama riskini belirlemede yol gösterir; birkaç ailede ebeveynlerden biri etkilenmiş olabilir.
Diğer adları
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
12 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
