Otozomal resesif
Mitokondride demir-kükürt kümelerinin ve hemin üretimi için gereken bir enzim olan ferredoksin redüktazı kodlayan FDXR geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Ebeveynlerin her biri genellikle değişikliğe uğramış bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
İlerleyici görme kaybına neden olan optik atrofi ve bir tür işitme kaybı olan işitsel nöropati genellikle çocukluk döneminde başlar. Hareket bozukluğu, gelişimsel gecikme ve düşük kas tonusu da bildirilmiştir. Gelişimsel gecikme veya gerileme de bildirilmiştir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli göz, işitme ve nörolojik değerlendirmeler yapılması, görme yardımcıları ve işitme desteği önerilir. Genetik danışmanlık ve akrabalarda taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
