Otozomal resesif
Heterotopinin bu formu, sinir hücreleri üreten erken dönem beyin kök hücreleri için gerekli olan EML1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen çalışmadığında, sinir hücreleri korteksin altındaki, çoğu zaman şerit benzeri, geniş bir gri madde bandında yanlış yerleşir.
Belirtiler ve semptomlar
Çocuklarda genellikle büyük baş çevresi, bebeklik veya çocukluk döneminde başlayan epilepsi ile orta ila ağır gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik görülür. Beyin görüntülemesinde, çoğunlukla korpus kallozumun kısmen veya tamamen yokluğu ve anormal şekillenmiş lateral ventriküllerle birlikte yaygın heterotopi saptanır. Vakaların yaklaşık yarısında hidrosefali gelişir; ayrıca üzerini örten polimikrogirinin benzeri bir korteks malformasyonu da görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi; birden fazla ilaç gerektirebilen nörolojik takip ve nöbet tedavisini, gelişimsel, eğitsel ve terapi desteğiyle birlikte kapsar. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekte doğacak her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1'dir ve akrabalara taşıyıcılık testi önerilebilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
BH
