Otozomal resesif
RNA polimeraz III'ün en büyük alt birimini kodlayan POLR3A geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu enzim transfer RNA'ları ve diğer küçük RNA'ları üretir. Her ebeveyn genellikle değişmiş bir kopya taşır.
Belirtiler ve semptomlar
Tanınan bir form 4H lökodistrofisidir; çocukluktan itibaren beyinde miyelinizasyon eksikliğine bağlı dengesizlik ve titreme ile birlikte, hipogonadizm nedeniyle eksik veya geç çıkan dişler ve gecikmiş ergenlik görülür. Bazı kişilerde bunun yerine ergenlik veya erişkinlik döneminde spastik ataksi gelişir. Ciddi bir neonatal progeroid durum olan Wiedemann-Rautenstrauch sendromlu bir bebekte de bildirilmiştir; bu bilginin doğrulanması gerekmektedir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Nörolojik, fizyoterapi, diş ve endokrin bakımı; gerektiğinde ergenliği başlatmak için hormon tedavisi ve miyopi için göz muayenesi dahildir. Genetik danışmanlık ve yakınların taşıyıcılık testi, tekrarlama riskini netleştirir.
Analiz edilen genler
6 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
