Dopamin ve serotonin üretimi için gerekli bir kofaktör olan tetrahidrobiyopterin (BH4) üretimindeki ilk enzimi kodlayan GCH1 genindeki değişikliklerden kaynaklanır. Bir kopyadaki değişiklik, genellikle azalmış penetrans ile birlikte dopaya duyarlı distoniye yol açarken, her iki kopyadaki değişiklikler ağır eksikliğe neden olur.
Belirtiler ve semptomlar
Dopaya duyarlı distoni genellikle çocuklukta, yürümeyi etkileyen bir ayağın sertleşmesi ve içe dönmesiyle başlar ve genellikle günün ilerleyen saatlerinde kötüleşir. Diğer uzuvlara yayılabilir ve bazı yetişkinlerde parkinsonizm belirtileri gelişir. Resesif form ise bebeklikte ilerleyici gelişimsel sorunlar, hareket bozuklukları ve nöbetlerle kendini gösterir; fenilalanin yüksekliği bebeklikten itibaren görülür.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Dopaya duyarlı distoni, düşük dozda levodopaya çarpıcı ve kalıcı yanıt verdiğinden, bu durumun tanınması önemlidir. Resesif form, uzman metabolik bakım gerektirir. Genetik danışmanlık ve yakınların test edilmesi uygundur; tek kopyada değişikliği olan kişilerin hiçbir zaman belirti geliştirmeyebileceği de unutulmamalıdır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
GTP-cyclohydrolase I deficiency
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
