Otozomal dominant
CSNK2B geninin bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, beyin hücrelerinde birçok görevi olan bir enzim olan protein kinaz CK2'nin düzenleyici kısmını oluşturur. Değişikliklerin çoğu de novo olarak ortaya çıkar.
Belirtiler ve semptomlar
Nöbetler genellikle yaşamın ilk bir ya da iki yılında başlar ve tür ile şiddet açısından değişkendir. Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik hafiften ağıra kadar değişebilir; konuşma ve motor gecikmeler görülebilir, bazen bebeklikte kas tonusu düşüklüğü de bulunur. Kısa boy da görülür ve bazı kişilerde parmak ya da ayak parmaklarında farklılıklar bulunur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Birçok kişide etkili olan nöbet tedavisi ile gelişimsel, konuşma ve eğitim desteği uygulanır. Vakaların çoğu de novo olarak ortaya çıkar; ancak genetik danışmanlık ve ebeveyn testi, tekrarlanma riskinin netleştirilmesine yardımcı olur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
POBINDS
