İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Nörolojik

Warsaw Breakage Syndrome

Tüm genom dizilemesi, Warsaw breakage syndrome'a (kromozomların daha kolay kırılmasıyla, büyüme kısıtlılığı, küçük baş, işitme kaybıyla seyreden bir durum) yol açan kalıtsal değişiklikler için DDX11 genini okur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Büyüme kısıtlılığı, küçük baş çevresi, zihinsel engellilik ve işitme kaybıyla seyreden, kromozomların daha kolay kırıldığı nadir kalıtsal bir durumdur. DDX11 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Warsaw breakage syndrome, büyümenin doğumdan önce kısıtlandığı ve baş çevresinin küçük olduğu nadir görülen kalıtsal bir durumdur. İç kulaktaki farklılıklara bağlı işitme kaybı yaygındır ve konuşma gecikmesi çoğu zaman ciddidir. Zihinsel engellilik genellikle hafif ila orta düzeydedir; bazı kişilerde kalp, iskelet veya uzuv farklılıkları görülür.

Durum, DDX11 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. DDX11, ChlR1 adlı bir enzim üretir; bu enzim, DNA'nın kopyalanması için çözülmesine yardımcı olan bir helikazdır ve kromozomların her bir kopyasının ayrılana kadar birlikte tutulmasını sağlar. Etkilenen bazı kişilerden alınan hücreler laboratuvarda test edildiğinde kromozom kırılmasının arttığı görülür.

Bakım; işitme değerlendirmesini ve işitme cihazı, koklear implant ya da iletişim ve işitme rehabilitasyonu gibi desteği, ayrıca büyüme takibini ve gelişimsel desteği kapsar. Kalp ve uzuv farklılıkları ilgili uzmanlar tarafından tedavi edilir. Durum çekinik şekilde kalıtılır ve yakınlar için taşıyıcılık testi yapılabilir.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Kopyalanan kromozomların birbirine tutunmasına (kardeş kromatid kohezyonu) yardımcı olan bir DNA helikaz olan DDX11 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Hücrelerde kromozom kırılmasında artış görülür.

Belirtiler ve semptomlar

Doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığı, küçük baş çevresi ve hafiften ağıra değişen zihinsel engellilik tipiktir. Çoğu zaman iç kulak malformasyonlarıyla birlikte olan sensörinöral işitme kaybı yaygındır. Daha seyrek olarak cilt pigmentasyonunda değişiklikler, yüz farklılıkları ile iskelet veya uzuv anomalileri görülebilir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım; işitme cihazı veya koklear implant gibi işitme değerlendirmesi ve desteğini, ayrıca büyüme takibi ve gelişimsel destek. Genetik danışmanlık önerilir ve akrabalar için taşıyıcılık testi mevcuttur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

WABS

MONDO:0013252OMIM 613398Orphanet 280558MedGen 462008Kaynaklar: [1][2][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Warsaw breakage syndrome çekinik şekilde kalıtılır; bu nedenle genetik sonuç, yakınlara yönelik önerilere yol gösterebilir. Tüm genom dizilemesi, tek bir testte DDX11 genini okur.

Çekinik kalıtım ve gelecekteki gebelikler

Her iki ebeveyn de bir DDX11 değişikliği taşıyorsa, her çocuğun etkilenme olasılığı 4'te 1, taşıyıcı olma olasılığı ise 2'de 1'dir. Ailenin değişiklikleri bilindikten sonra yakınlar için taşıyıcılık testi ve prenatal ya da preimplantasyon testi yapılabilir.

Bakımın merkezinde işitme desteği yer alır

Bu durumda işitme kaybı yaygındır; tedavi seçenekleri arasında işitme cihazları, koklear implantlar ile iletişim ve işitme rehabilitasyonu bulunur. Büyüme ve konuşma gelişimi de her kontrolde izlenir.

Kaynakça

  1. Alkhunaizi E, Brosh RM, Chitayat D, 2019. DDX11-Related Cohesinopathy. GeneReviews
  2. Warsaw breakage syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Santos D, Mahtab M, Boavida A, Pisani FM, 2021. Role of the DDX11 DNA Helicase in Warsaw Breakage Syndrome Etiology. International journal of molecular sciences

Diğer nörolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin